Porfiria e a lenda do vampirismo

A porfiria é uma doença hereditária na maioria dos casos (adquirida por exemplo em caso de insuficiência renal), pode ser autossômica dominante ou recessiva e que resulta de uma deficiência enzimática em uma das oito enzimas relacionadas a formação do heme. O heme é responsável pela cor vermelha do sangue, junto com a globina e o ferro formam a hemoglobina, que é responsável pela carreação de oxigênio aos tecidos. Aspectos relacionados a sintomatologia e tratamento deram fundamento as lendas do vampirismo e lobisomem.

Existem três tipos principais de porfiria: porfiria cutânea tardia (mais relacionada a lenda do vampirismo), porfiria intermitente aguda que se manifesta com neuropatia periférica (acometimento dos nervos das extremidades), dor abdominal intensa sem sinais inflamatórios que pode ser confundida com abdome agudo, e a protoporfiria eritropoiética (cursa com prurido, pele dolorida e edema). Cada tipo de porfiria produz sintomas consideravelmente diferentes, exige exames específicos para o estabelecimento do diagnóstico e o tratamento também difere.

Os sintomas encontrados em geral são fotossensibilidade (as porfirinas se depositam na pele e são ativadas pela luz ultravioleta e geram radicais de oxigênio que lesam a pele), palidez cutânea, lesões cutâneas bolhosas, hipertricose (aumento de pêlos em locais que normalmente não o possuem), prurido, edema, comprometimento do sistema nervoso central com alucinações e comportamento maníaco.

Estes sintomas são desencadeados (principalmente no caso na porfiria intermitente aguda) por ingestão de álcool e medicamentos como carbamazepina, fenitóína, barbitúricos, clonazepam, ácido valpróico, metoclorpramida, diclofenaco e outros.

As porfirias agudas caracterizam-se por um aumento na concentraçäo de ácido aminolevulínico (ALA) no plasma e no líquor, acompanhado de um aumento na excreçäo urinária deste composto. Quando excretados na urina o ALA e porfobilinogênio dão uma coloração fluorescente a essa.

Um dos tratamentos é a flebotomia ou sangria, é feita a retirada de 1 a 2 litros e sangue por semana com reposição da quantidade retirada. Como o primeiro relato de transfusão sangüínea sangüínea é de 1825, na Idade Média (476-1453) os pacientes porfíricos que faziam a feblotomia se alimentavam de sangue de animais para repor a perda, o que ajudou a reforçar a lenda do vampirismo. Pode ser utilizado o heme, admnistração intravenosa de glicose e cloroquina (antimalárico , imunomodulador) em altas doses com alguma resposta.

Enfim a porfiria é uma doença rara pouco conhecida até no meio médico e que originou histórias interessantíssimas (a propósito leiam Drácula de Bram Stoker).

A Brevidade que desejamos

Há tempos tenho pensado que médicos ainda são vistos como tendo um pouco de divino, talvez por conhecer o corpo humano e suas variações, pelo alívio da dor, por saber o significado de um sintoma, e às vezes curar, tudo isso ainda fascina as pessoas. Durante os atendimentos o que tem me surpreendido é que poucas são as situações que de fato mudamos instantaneamente embora as pessoas busquem respostas rápidas.

Tiramos a dor da cólica renal mas o tratamento da causa (litíase renal- “pedras nos rins”) depende de um conjunto de hábitos que deve ser adquirido pelo paciente e ainda do tamanho e tipo do cálculo. O alívio de uma falta de ar súbita (pneumotórax hipertensivo por exemplo) existe mas se esse vier acompanhado de um politrauma (paciente vítima de acidente automobilístico) o tratamento vai depender da evolução do paciente.

A arte da medicina consiste em saber o momento certo de intervir, esperamos a evolução do organismo do próprio paciente julgando o que é ou não favorável a ele. Assim, freqüentemente não podemos dar as respostas exatas às perguntas dos pacientes: Dr. quanto tempo de vida eu tenho? Quanto tempo vou ter que tratar? Dr. o que é que o senhor acha que eu tenho? (pergunta freqüentemente feita antes de terminarmos a história clínica e exame físico).

Certo dia, em um plantão noturno no hospital um pai de uma criança com pneumonia há 4 dias me perguntou se seu filho de 4 anos ia ficar bem. Fui olhar no prontuário e vi que o paciente estava respondendo bem aos antibióticos, no raio-X não havia complicação da pneumonia. Então expliquei a doença e o tratamento mas na hora de responder a pergunta feita pelo pai veio a clássica resposta: “Temos que esperar a evolução mas tudo indica que ele está respondendo bem e vá ficar curado”. Infelizmente, não pude dizer simplesmente que o tratamento dura dez dias e que ele iria bem pra casa em 6 dias. Embora tudo levasse a crer que isso ocorreria, existia a possibilidade de complicação. Ele poderia desenvolver uma pneumonia hospitalar, entrar em insuficiência respiratória e eventualmente ir a óbito em um CTI.

Mesmo com todos os impressionantes avanços da ciência, o que sabemos do prognóstico dos pacientes ainda são meras estatísticas.

Depressão

É um tema que sempre me fascinou e esteve presente durante toda a faculdade pela sua alta prevalência. Cerca de 15 % da população desenvolverá ao longo da vida um episódio de depressão. Em 1996 a Organização Mundial de Saúde declarou a depressão como a maior responsável pelas incapacidades, seguida pela anemia. A conseqüência mais grave da depressão é o suicídio, sendo que 15% dos pacientes com depressão grave têm esse fim.

O humor deprimido (triste) é uma entidade diferente do transtorno depressivo sendo uma reação normal a situações de perda e adversidades da vida. É importante caracterizar que a depressão não é uma fraqueza de caráter, mas sim uma doença, necessitando de cuidados médicos, pois pode ser conseqüência de uma patologia orgânica (hipotireoidismo por exemplo) ou estar associada a outros quadros que quando tratados provocam a remissão do episódio depressivo (abuso de álcool e drogas, uso de medicamentos como corticóides e esteróides anabolizantes, transtorno obsessivo-compulsivo, transtorno de ansiedade generalizada, transtornos alimentares). Uma exceção a essa observação é o transtorno do pânico que deve ter seu tratamento concomitante ao da depressão.

Em relação ao diagnóstico, cinco dos sintomas relacionados devem estar presentes e pelo menos um dos dois primeiros. Além disso, os sintomas devem estar presentes na maior parte do dia, quase diariamente, por pelo menos duas semanas.

• Humor deprimido na maior parte do dia, quase diariamente
• Redução significativa de interesse ou prazer em quase todas as atividades, na maior parte do dia, quase diariamente (percebida pelo indivíduo ou outrem)
• Perda ou ganho significativo de peso
• Insônia/hipersônia
• Agitação/retardo psicomotor
• Redução de energia
• Sentimentos de autodesvalorização
• Redução da concentração
• Idéias recorrentes de morte ou suicídio

Algumas particularidades:

Luto

O humor depressivo no luto é aceitável em um período de 2 a 6 meses.

Transtorno Bipolar

Uma pequena porcentagem de pacientes com depressão apresenta esse transtorno, caracterizado por alterações cíclicas de humor com alternância de episódios definidos de depressão e mania (humor exaltado, expansivo).


O tratamento é feito com base em medicações e psicoterapia em alguns casos, podendo variar de um período de nove meses até a vida toda. É extremamente importante o reconhecimento e tratamento precoce dessa patologia visto que após o primeiro episódio a chance de recorrência é de 50%, após o segundo 70% e após o terceiro 90%. O tratamento não adequado está relacionado a um maior número de recorrências.

Para saber mais sobre o assunto leia:
Depressão Diagnóstico e Tratamento pelo Clínico
Autores: Fabiano Coelho Horimoto, Danusa Céspedes Guizzo Ayache, Juberty Antônio de Souza.
Editora Roca, 2005

Pessoal, qualquer dúvida perguntem nos comentários, abraço pra todos.

Desenvolvimento

O crescimento do ser humano consiste em divisões celulares e aumento de tamanho. O desenvolvimento já é marcado pela capacidade adaptativa ao meio externo. Citaremos a seguir os mais importantes marcos do desenvolvimento da criança, se estes não estiverem presentes pode significar atraso, e a criança deverá ser avaliada por especialistas para que seja estimulada e se desenvolva adequadamente.

• 28 dias – a criança já começa a sorrir e vira a cabeça quando de bruços;
• 2 meses – quando puxada para posição sentada a cabeça acompanha, coloca as mãos juntas na linha média;
• 3 meses – apanha os objetos e coloca na boca, ri alto e demonstra interesse pela comida;
• 4 meses – olha a própria mão, rola sobre uma superfície, sustenta a cabeça, transfere os objetos de uma mão para a outra e prefere a mãe;
• 7 meses – senta sem apoio, fala mamâ e papá, bate palmas;
• 10 meses – vira a página de um livro, usa o movimento de pinça do polegar;
• 12 meses – anda , desenha uma linha e faz uma torre de 3 cubos, fala 4-6 palavras;
• 15 meses – identifica figuras, busca ajuda quando em dificuldades, fala 10 palavras, faz torre de 4 cubos, corre;
• 18 meses – corre, abre portas, pula, sobe em móveis, sobe e desce escadas, torre de 7 cubos, presta atenção a histórias ilustradas;
• 2 anos – reúne sujeito + verbo + objeto, torre de 9 cubos, desenha linhas horizontais e verticais mas não faz uma cruz, ajuda a guardar objetos, imita o desenho de um círculo;
• 2,5 anos – anda de triciclo, imita uma cruz, conhece a idade e sexo;
• 3 anos – ajuda a se vestir, lava as mãos, conta uma história, usa tesoura para recortar figuras, arremessa uma bola;
• 4 anos – vai ao banheiro sozinho, pula corda, copia triângulo, pergunta o significado de palavras, identifica 4 cores;
• 5 anos – amarra cordão dos sapatos e distingue a fantasia da realidade.

Inaugurando

Olá para todos, sejam bem vindos! Estamos inaugurando esse blog com um texto informativo sobre o nosso desenvolvimento. Interessante observar os marcos em crianças que conhecemos. Nos comentários enviem sugestões de temas para discutirmos e tornarmos esse blog com a cara de todos que o lerem.